根据局工作要求，就2016年出生缺陷防控工作作以下简介。
一、基本情况
2016年，按照省、市卫计委对出生缺陷防控工作的新要求，在区委、区政府领导的高度重视及局领导对工作的精心部署下，局妇幼股分别于3月、5月以区政府名义下发了雁峰区免费产前筛查方案、雁峰区出生缺陷防控方案；4月举办了大规模的免费产前筛查培训，由局分管领导亲自授课；5月底召开了全区出生缺陷防控工作调度会，江红副区长亲临会场强调出生缺陷防控工作的重要性，特邀区妇幼保健院专家开展了出生缺陷防控知识讲座。出生缺陷防控工作具体包括婚前医学检查、免费孕前检查、免费产前筛查及新生儿疾病检查4个项目，下面就4项工作的开展情况作以下汇报：
1. 婚前医学检查服务项目：依据省、市卫计委下发的综合治理方案相关规定，我区综治部门民政局在婚登醒目处专门摆放了婚前医学检查内容的宣传栏，供婚登夫妻阅览，指定了区妇幼保健院为定点检查单位，2015年以来，共为477对夫妻做了检查，婚前医学检查服务项目是出生缺陷防控工作的开端环节，因对对象的优质服务，使群众形成了很强的婚检意识。
2.免费孕前优生健康检查项目：按照《国家人口计生委 财政部关于推进国家免费孕前优生健康检查项目全覆盖的通知》（人口科技〔2013〕21号）要求和省里的统一安排部署，我区的计划生育技术服务机构向符合生育政策的农村计划怀孕夫妇（含一方为农业户口或界定为农业户口的计划生育夫妇以及在本地居住半年以上的非本地户籍农村计划夫妇），免费提供优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导等19项免费孕前优生健康检查服务。孕前优生健康检查项目是预防出生缺陷的关键环节和重要措施，为降低出生缺陷的发生风险，提高出生人口素质，从2010年开始，原国家人口计生委和财政部共同启动实施国家免费孕前优生健康检查项目，由国家财政出资，为符合生育政策、计划怀孕的农村夫妇免费提供健康教育、健康检查、风险评估、咨询指导等19项孕前优生健康检查服务。2015年度，全区累计为 954 名计划怀孕夫妇提供免费孕前优生健康检查服务，目标人群覆盖率达 95.4% 。筛查出的 27名风险人群全部获得针对性咨询指导和治疗转诊等服务，有效降低了出生缺陷的发生风险。同时，推动了出生缺陷预防关口前移，实现了孕前预防和群体预防。区级在省定的每对240元的标准上提标80元每对，达到每对320元，采取每半年结账的方式拨给提供技术服务的机构（区妇幼保健院），2015年共计下拨15.26万元，其中包含省级资金3.9万元。国家免费孕前优生健康检查项目实现全区覆盖，群众优生意识不断增强，2014年成为全市孕前检查项目示范点，并被市计生委评为先进工作优质效果。
3.免费产前筛查检测项目：按照省、市、区出台的方案要求，我区的计划生育技术服务机构免费向符合再生育政策，夫妻自身有致残性出生缺陷，或亲生子女有致残性出生缺陷，或女方年满35周岁的夫妇免费提供染色体G显带分析、孕中期B超和孕中期βHCG+AFP二联酶标检测等优生遗传检测服务，实施高危人群出生缺陷干预项目，有效防止缺陷儿出生。2015年，针对高危人群（符合再生育政策，夫妻自身有先天性致残性出生缺陷，或亲生子女有先天性致残性出生缺陷，或女方年满35周岁的夫妻）提供免费优生遗传检测服务。全区对27人高危人群夫妇进行了优生遗传免费检测服务，共开展染色体G显带分析、孕中期B超检查、孕中期βHCG+AFP二联酶标检测523例，检出阳性结果52例，并对阳性结果的服务对象均进行了登记、技术指导以及跟踪随访，有效地防止缺陷儿的出生。2015年7月-12月对辖区的孕产妇实行了免费产筛项目，我区下拨 3.31万元，包含省级专项资金0.02万元。免费产筛项目的覆盖率有条不紊的成逐步上升的局面，辖区群众的知晓率在不断提升。
4、新生儿疾病筛查项目：甲状腺功能减低症、先天性苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症及听力检测是新生儿疾病筛查内容，辖区各医疗机构认真组织，精准的做好检查内容，得到了服务对象的赞赏上级领导的肯定。
二、存在问题
（1）经费投入有待进一步加大
国家免费孕前优生健康检查和出生缺陷干预优生遗传检测的经费结算标准，基本上只核算了成本费，结算标准明显偏低；计划生育避孕节育手术费大部分由县级和乡级财政负担，省级财政只适当补助，基层普遍反映负担过重。目前，大部分计生服务机构主要业务为提拱免费计生技术服务，资金来源为项目财政专项资金。由于补助标准未考虑物价和技术升级等因素，一旦试剂或耗材价格上调或更换大型检查仪器和设备只能依靠地方各级财政负担。由于经费投入不足，对项目检查的质量和服务水平产生直接影响，严重制约了基层服务机构的健康发展。
（2）宣传教育有待进一步加强
对计划生育技术服务，尤其是对国家免费孕前优生健康检查、产前筛查这两大重要民项目的公共媒体宣传力度不够，在群众中尚未普遍树立优生教育和出生缺陷预防意识，健康教育的社会氛围有待进一步强化。
（3）服务能力有待进一步提升
目前服务机构基础环境条件差、现有医疗设备老化且维修成本高、专业技术人才匮乏和服务能力不足并存，影响了技术服务功能的进一步发挥，无法满足实际服务项目的需求。